Миотонические дистрофии

Миотонические дистрофии — самые распространенные наследственные нейро-мышечные нарушения у взрослых. До недавнего времени не было генетического деления миотонических дистрофий на типы 1 и 2, а клинические проявления были описаны для смешанной группы. Тип 1 встречается значительно чаше, чем тип 2, за исключением, возможно, некоторых географических зон Северной Европы. Общая частота миотонической дистрофии типа 1 составляет 1 : 8000, однако в некоторых популяциях она выше, например среди канадцев французского происхождения, а в других ниже, вплоть до полного отсутствия, например среди коренных жителей Африки. Заболевание манифестирует приблизительно в 20-25 лет. Наиболее частым ранним проявлением является слабость в мышцах лица, шеи и дистальных мышцах конечностей. Миотония (замедление мышечной релаксации) при обследовании может обнаруживаться в мышцах кисти и языка.

При отсутствии симптомов диагностика возможна с помощью электромиографии и генетического исследования. Как правило, проявления со стороны сердца возникают после появления симптомов поражения скелетных мышц, но могут быть и первым признаком заболевания. Заболел любимый питомец? Пластиковая переноска для кошки поможет без проблем доставить ее в ветклинику.

Миотоническая дистрофия тина 2 также манифестирует миотонией, мышечной слабостью, катарактой и эндокринными нарушениями, как и при типе 1, но при миотонической дистрофии типа 2 симптомы появляются обычно в более позднем возрасте.

Лазаре.ру

инфо-портал

Политика

Ника Руруа недоволен подписанным между правительствами Грузии и Армении соглашением

Экс-министр культуры Грузии Ника Руруа недоволен подписанным между правительствами Грузии и Армении соглашением об обмене тайной информацией и взаимной защиты. Как передает «Грузия онлайн», свое […]

Ангела Меркель выразила поддержку мирного плана Президента Украины

Федеральный Канцлер Германии Ангела Меркель предложила Президенту Украины Петру Порошенко провести в среду конференцию в формате, основанном в Нормандии, передает УНН со ссылкой на пресс-службу Главы государства. А.Меркель также проинформировала […]

Представители черкесской общественности направили Украинским властям просьбу о признании геноцида черкесского народа

Представители черкесской общественности России, США, Турции, Иордании, Бразилии и Израиля направили обращение президенту Украины Петру Порошенко, председателю парламента Украины Александру Турчинову, премьер-министру страны Арсению Яценюку […]

Жители Великобритании поддерживают выход страны из состава Евросоюза

Жители Великобритании поддерживают выход страны из состава Евросоюза, свидетельствует социологический опрос, проведенный газетой Guardian. Согласно опросу, 48% респондентов в большей или меньшей степени уверены, что […]

Городской суд Тбилиси 25 июня намерен принять решение по вопросу восстановления Гиги Угулавы в должности мэра столицы

Городской суд Тбилиси 25 июня намерен принять решение по вопросу восстановления Гиги Угулавы в должности мэра столицы, сообщили сегодня в пресс-службе суда. Как сообщал «Кавказский […]

Экономика

Брюссель продолжит действие односторонних преференций для украинских товаров на европейском рынке

В Европейском Союзе отмечают, что в случае, если Соглашение об ассоциации не будет ратифицировано до ноября, Брюссель продолжит действие односторонних преференций для украинских товаров на […]

Москва и Тбилиси проведут экспертные консультации по торгово-экономической проблематике

Москва и Тбилиси проведут экспертные консультации по торгово-экономической проблематике между Россией и Грузией в связи с предстоящим подписанием последней Соглашения об ассоциации с ЕС. Договоренность […]

Месторождение газа объемом 42 млрд кубометров нашла Американская компания в Грузии

Нефтегазовая компания Frontera Resources (США) на своем лицензионном блоке в Грузии при разработке месторождения Мцаре Хеви (Сагареджойский район, регион Кахетия, Восточная Грузия) обнаружила запасы природного […]

Эксперт: «Свободная экономическая зона Крыма» не сможет функционировать в условиях оккупации

Власти должны дать ответы на основные вопросы государственной политики Украины в отношении экономической деятельности на оккупированной территории Крымского полуострова. Законопроект об особенностях экономической деятельности на […]

Более 40 предприятий малого и среднего бизнеса оказались на грани банкротства в Северной Осетии

В Северной Осетии после отзыва лицензии у крупнейшего в республике Банка развития региона более 40 предприятий малого и среднего бизнеса оказались на грани банкротства из-за […]

Аналитика

Ничего личного, только бизнес - Вторжение России в Украину и убийство украинцев

Вероятно — личный бизнес Владимира Путина. Военное вторжение РФ в Украину, террористические атаки, захваты целых городов, похищение, пытки … Читать далее →

Молниеносную войну планировали в Кремле

Когда в начале апреля вооруженные люди с георгиевскими ленточками захватили Славянск, в действие вступил план по захвату … Читать далее →

Дугин в пароксизме ненависти и оскал старых хищников - Алексей Лапшин

Украинские события продолжают раскалять российское общество. Не осталась в стороне и академическая среда. В Интернете получило распространение … Читать далее →

Портников: Кремль пойдет на уступки, если Киев сохранит хладнокровие

Россия и Украина находятся буквально в нескольких шагах от достижения договоренностей по цене на газ. Но пока … Читать далее →

К военной операции на Украине готово НАТО

Силы НАТО готовы к проведению военной операции на Украине! Об этом в эфире шведского телевидения сообщил главнокомандующий объединенными … Читать далее →

Путин - самый заметный политический идиот современности - Андрей Илларионов

В последнее время произошло несколько событий, существенно модифицировавших ситуацию на фронтах российско-украинской войны. Главным из них является … Читать далее →

•••